Причини виникнення вад розвитку різні. Розрізняють ендогенні і екзогенні причини їх розвитку.

До ендогенних факторів, тобто, внутрішніх, відносяться:

ендокринні хвороби;

хромосомні, геномні та генні зміни;

вік самих батьків - юний, або навпаки, старий.

Екзогенні причини можна поділити на фактори біологічного характеру, фізичного або ж хімічного.

Вроджені вади розвитку: Синдром Вільямса-Кемпбелла

Його ще називають синдромом баллонірующей бронхоектазів. Це вроджений порок розвитку, при якому спостерігається дефект будови бронхіальної стінки. При цьому захворюванні недостатньо розвинені хрящі бронхів від 2 до 7-8 порядків. У деяких випадках вони можуть повністю бути відсутнім. Бронхи, під стінами яких відсутній хрящовий каркас, м'які й податливі. При вдиху відбувається їх роздування, а при видиху - деформація, яка викликає порушення вентиляції, в результаті чого виникає експіраторна задишка у дітей. Крім того, така деформація викликає застій секрету, який потім легко інфікується.

Які ж ознаки прояву захворювання Синдром Вільямса-Кемпбелла?

Виникнення в легких дитини спалахів запального процесу, сильний кашель, симптоми дихальної недостатності обструктивного типу, тобто, малюкові важко зробити глибокий вдих і особливо вихід, частота дихання обмежена. Зміни з боку дихання у дитини можуть проявитися відразу ж після його народження. Але найчастіше ознаки порушення дихальної системи спостерігаються у дітей раннього віку, після перенесення простудного захворювання.

Дихання у дітей з синдромом Вільямса-Кемпбелла має свистячий характер і його чутно на відстані. Кашель найчастіше сухий. Грудна клітка має деформацію грудини - нагадує горб. У виснажених дітей фаланги пальців нагадують «барабанні палички». Самі нігті мають вигляд годинного скла. Ослаблене дихання над легенями, наявність вологих і сухих свистячих хрипів - все це вказує на зміни дихальної системи.

При рентгенологічному обстеженні виявляється здуття тканин, легень і посилений судинний малюнок. Зроблена бронхоскопія вказує на те, що у дитини є бронхіт. Так як великі бронхи втратили хрящову основу, то відбувається спадання стінок бронхів. Крім того, можливе ураження нижніх часток обох легень. Причиною летального результату є легенево-серцева недостатність, яка почала прогресувати.

Вроджені вади розвитку: Агенезія або аплазія у дітей

Аплазія - це відсутність у дитини якогось органу або ж його частини, тканинної ділянки, визначеної ділянки тіла. Термін «агенезія» є синонімом «аплазії».

У чому полягають причини прояви такого вродженого пороку розвитку як аплазія?

Причинами розвитку такого пороку є хімічні, фізичні або ж біологічні фактори, які, впливаючи на репродуктивні клітини батьків, викликають хромосомні хвороби з відсутністю будь-якого органу. У розвитку аплазії у малюка велику роль відіграє і спадковий фактор. Агенезія або ж аплазія може бути в будь-якому людському органі - серці, легких, головному або спинному мозку, органах сечостатевої системи.

Якщо у дитини є двійникові вроджені вади, можлива наявність аплазії серця. При відсутності одного з парних органів у дитини, наприклад, нирки, виникає вікарний, тобто, замісна гіпертрофія залишившигося органу. Відсутність однієї залози ендокринної системи може призвести до гіпотрофії або ж гіпертрофії інших залоз. Агенезія може спостерігатися якогось органу, наприклад, мозолистого тіла - частина головного мозку, що з'єднує обидві півкулі.

Агенезія вогнищева проявляється в шкірі. Найчастіше страждає волосиста частина голови дитини. Цей дефект має в поперечнику близько 5 см. Даний дефект шкірних покривів може поєднуватися з агенезіею тканини, яка розташована глибше.

Вкрай рідко зустрічається аплазія вогнищева ШКТ, а саме, його м'язового шару. Такому дефекту зазвичай піддається поперечна ободова кишка. Площа кожного такого дефекту становить не більше 2 кв. см.

При аплазії осередкової черепних кісток спостерігається кістковий наскрізний дефект, який має різну величину і форму, але шкіра при цьому не змінюється. Місцем локалізації такого дефекту є лобова або тім'яна кістка.

Якщо у дитини виявлена аплазія вогнищева діафрагми, це може бути причиною появи помилкової діафрагмальної грижі.

Якщо у дитини нервові клітини Ауербаховского сплетіння повністю або ж частково відсутні, то це може бути причиною виникнення такого захворювання у дітей як хвороба Гіршпрунга - товста кишка повністю або ж її окремі ділянки збільшені у дитини з народження.

Дуже часто у дітей зустрічається відсутність однієї нирки. Аплазія нирки двостороння, а також відсутність селезінки у дітей зустрічаються вкрай рідко.

Вроджені вади розвитку: Легенева секвестрація

Легенева секвестрація є вродженою вадою легкого, який характеризується формуванням ділянки його тканини окремо від бронхіальної системи. Забезпечується дана ділянка аномальної артерією, яка відходить від аорти або ж її гілок. Здійснення венозного дренажу даної ділянки відбувається в систему малого кола. Недорозвинена частина легкого, яке має аномальний кровообіг, являє собою або одну кісту, або полікістоз, який розташовується за межами тканини легені. Найбільш часто даний порок легкого локалізується в ніжнемедіальних відділах легких дитини.

Існує кілька форм легеневої секвестрації:

внутрідолева - одинична кіста або полікістоз легені з порушеним кровопостачанням;

внедолева - при якій формується додатковий недорозвинений орган за межами легкого, який нормально функціонує.

Відбувається формування нових кровоносних судин цього органу;

кістозна гіпоплазія, яка має аортальний кровообіг. При такій формі пороку розташування аномальної ділянки яка знаходиться всередині частки легкого, яке функціонує.

Для діагностики захворювання проводиться рентгенологічне дослідження, на якому відображаються освіти у вигляді пухлини, що мають овальну або неправильну форму. Ці утворення мають чіткі контури, але при цьому легенева тканина залишається без змін або зміни злегка виражені. Навколо патологічної ділянки спостерігається зона блідого легеневого малюнка.

У діагностичних цілях проводиться також і бронхографія. З її допомогою можна визначити те, що в затемненій зоні або ж навколо неї бронхи відсутні. При проведенні аортографії можна виявити посудину легкого, який є аномальним.

Вкрай рідко у дітей спостерігається внутрідолева секвестрація легкого. Наявність легеневої секвестрації може бути в поєднанні і з іншими вродженими вадами розвитку у дитини.